2-letni Leoś cierpi na leukodystrofię metachromatyczną. W serwisie siepomoaga ruszyła zbiórka na terapię genową w Chinach. Pomóc możesz klikając tutaj.
Od tego się zaczęło
U Leosia, który był zdrowym, radosnym chłopcem, zdiagnozowano okrutną chorobę genetyczną. Okazało się, że choruje on na leukodystrofię metachromatyczną — ciężką ultrarzadką chorobę genetyczną. Jedyną szansą na uratowanie życia synka jest terapia genowa, która dostępna jest w Chinach i ma udokumentowane działanie zatrzymujące postęp choroby.
"Od urodzenia jego rozwój przebiegał zupełnie normalnie, prawidłowo. Jako rodzice cieszyliśmy się razem z nim z każdego osiągniętego kroku milowego. Niestety w pewnym momencie zwróciliśmy uwagę, że synek zaczął poruszać się nieprawidłowo. Byliśmy dwukrotnie hospitalizowani na Oddziale Neurologii, jednak lekarze nie byli w stanie zdiagnozować Leosia i nie widzieli żadnych odchyleń do normy. Jako rodzice czuliśmy jednak, że coś jest nie tak. Zdecydowaliśmy się wykonać badania genetyczne. Otrzymaliśmy wyniki, które brzmiały dla nas jak wyrok — leukodystrofia metachromatyczna (MLD) – śmiertelna, ultrarzadka choroba, która niszczy układ nerwowy i krok po kroku odbiera sprawność"
- piszą rodzice Leosia.
Leukodystrofia metachromatyczna powoduje zanik osłonek mielinowych w mózgu i rdzeniu kręgowym, przez co sygnały nerwowe przestają prawidłowo działać. Bez leczenia Leoś powoli straci zdolność poruszania się, wzrok, słuch, mowę. Zazwyczaj w ciągu 2 lat od diagnozy następuje zgon.
Koszt leczenia, transportu i specjalistycznej opieki to półtora miliona złotych. Leoś po zakończeniu leczenia będzie też wymagał codziennej, kosztownej fizjoterapii. Kwota niewyobrażalna dla jednej rodziny, zwłaszcza w tak krótkim czasie, ale możliwa do zdobycia z pomocą ludzi o wielkich sercach.
Napisz komentarz
Komentarze